Zidentyfikowany gen powodujący epilepsję u psów

Został opracowany test, który służy do jego wykrywania i może pomóc hodowcom psów w pozbyciu się choroby.
Lecz odkrycie powinno także dopomóc w zrozumieniu ludzkich, znacznie poważniejszych przypadłości jak choroba Lafora. Najnowsza praca na ten temat, opublikowana w magazynie Science, pokazuje jak badania ludzkiego i psiego genomu mogą pomóc obu gatunkom.

Opublikowana praca była prowadzona przez kanadyjsko-brytyjski zespół, związany ze szpitalem dla chorych dzieci w Toronto (Hospital for Sick Children, Toronto). Naukowcy pokazali w nich, że specyficzne zachowanie się badanych psów jest spowodowane przez formę epilepsji określaną jako EPM2. Dotknięte nią zwierzęta posiadają mutację w genie EPM2b, która zapobiega produkcji poprawnie sfałdowanego białka, produktu tego genu. Uważa się, że około 5% z tych psów w Wielkiej Brytanii posiada tę przypadłość, a prawdopodobnie aż 25 % może być nosicielami błędnego genu. Właściciele zazwyczaj zauważają objawy kiedy zwierzęta mają około sześć lat. Mimo, iż choroby nie można wyleczyć, można ją ograniczyć poprzez dietę i leki.
Stworzony dzięki tym badaniom test pozwoli hodowcom rozpocząć program kontrolowanego dobierania w pary i zmniejszyć zasięg choroby u ras najmocniej nią dotkniętych.
Jest duża nadzieja, że psy czystej rasy dadzą naukowcom możliwość szybszego zlokalizowania błędnych genów, których znalezienie u ludzi było by znacznie trudniejsze.
O ile u psów da się do pewnego stopnia zaradzić skutkom choroby EPM2, to nie można tego powiedzieć o chorobie Lafora u ludzi. Jest to rzadka lecz bardzo ciężka choroba - najcięższa forma epilepsji. Rozpoczyna się w wieku kilkunastu lat. Z upływem czasu objawy się nasilają. Drgawki stają się coraz cięższe i częstsze, aż w okresie roku lub dwóch stają się całkowicie niekontrolowane. Śmierć następuje po około kilku latach od diagnozy.
Lekarze zwracają się w kierunku rasowych populacji psów, ponieważ mają podobne do ludzkich schorzenia. Identyfikacja odpowiedzialnego genu u psów, może pomóc w dokonaniu tego samego u naszego gatunku.

Źródło: Serwis Molosy.pl www.molosy.pl